中國南方地區(qū)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）基因突變檢測應(yīng)用多中心研究方案討論會成功召開！

發(fā)布日期:2025-06-27瀏覽次數(shù):4149標簽:

億立方生物作為核心技術(shù)支持單位聯(lián)合東莞兒童醫(yī)院開展的"中國南方地區(qū)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）基因突變檢測應(yīng)用多中心研究方案討論會“在南方八個省份順利召開，近日更是在廣州市從化區(qū)對該項目作進一步研究，共同探討G6PD基因突變檢測在臨床應(yīng)用中的重要意義。

南方醫(yī)科大學(xué)第五附屬醫(yī)院在G6PD缺乏癥研究領(lǐng)域有著深厚積累。作為廣州北部區(qū)域醫(yī)療中心，它既為廣州及周邊地區(qū)提供高質(zhì)量醫(yī)療服務(wù)，也為G6PD缺乏癥的臨床研究和實踐提供了豐富經(jīng)驗和資源基礎(chǔ)。

在此次學(xué)術(shù)研討會上，南方醫(yī)科大學(xué)第五附屬醫(yī)院檢驗醫(yī)學(xué)科孫武平博士作為項目牽頭單位負責人，授課重點聚焦“G6PD缺乏與糖尿病：氧化應(yīng)激的交叉點”，深入分析了兩者的潛在關(guān)聯(lián)。他指出，糖尿病患者長期處于高血糖狀態(tài)會加劇氧化應(yīng)激，而G6PD是磷酸戊糖途徑的關(guān)鍵酶，其缺乏可能進一步惡化糖尿病患者的代謝失衡。孫博士還提到：“借助多中心平臺，我們可以整合各醫(yī)院糖尿病與G6PD缺乏癥患者的樣本數(shù)據(jù)，開展更深入的機制研究，為臨床干預(yù)提供新靶點。”他特別呼吁各協(xié)作單位加強數(shù)據(jù)標準化采集與分析，強調(diào)“只有統(tǒng)一檢測方法、共享研究成果，才能真正發(fā)揮多中心研究的優(yōu)勢”。

本研究旨在建立標準化的G6PD基因診斷體系，重點解決臨床診療中的關(guān)鍵問題，包括妊娠相關(guān)溶血風險預(yù)警、急性溶血危象的分子診斷、新生兒高膽紅素血癥的早期干預(yù)以及G6PD缺乏癥合并地中海貧血的鑒別診斷等。通過這些舉措，研究將顯著提升遺傳性溶血性疾病的精準診療水平，為婦幼健康提供重要保障。南方醫(yī)科大學(xué)第五附屬醫(yī)院在此次研究中發(fā)揮的關(guān)鍵作用，不僅體現(xiàn)了其在醫(yī)療領(lǐng)域的卓越實力，也彰顯了其在推動醫(yī)學(xué)科研進步方面的積極貢獻。

項目背景：

G6PD缺乏癥，俗稱“蠶豆病”，是一種X染色體連鎖遺傳病，因紅細胞中G6PD缺陷致紅細胞溶血。它是全球最常見遺傳性酶缺乏病，影響約4億-5億人，多見于熱帶、亞熱帶地區(qū)。患者接觸氧化性藥物、食物或感染后易發(fā)溶血性貧血，多數(shù)患者無癥狀，需篩查確診。世界衛(wèi)生組織建議使用相關(guān)藥物前進行G6PD檢測。

G6PD缺乏癥是全球最常見遺傳性酶缺陷病，檢測方法分基因檢測和生化法?；驒z測查基因缺陷，生化法測酶活性，各有優(yōu)缺點，需按醫(yī)療和臨床需求選擇。但現(xiàn)狀是：

1）臨床上，G6PD認知多限于新生兒黃疸和藥物/感染誘發(fā)的急性溶血性貧血等表型，近年研究卻發(fā)現(xiàn)其病理影響遠超此范圍，還涉及流產(chǎn)、胚胎發(fā)育異常、神經(jīng)系統(tǒng)損傷、免疫系統(tǒng)疾病、心血管疾病等多系統(tǒng)。

2）臨床上，酶活性檢測的假陰性/假陽性驗證和數(shù)據(jù)不足，基因檢測方法的真實意義也存在驗證和數(shù)據(jù)不足問題。二者如何關(guān)聯(lián)使用，同樣缺乏驗證和數(shù)據(jù)。

3）非洲等貧困地區(qū)，還存在嚴重缺乏G6PD檢測試劑的情況。

鑒于此，廣東省精準醫(yī)學(xué)分子診斷工程技術(shù)研究中心聯(lián)合東莞市兒童醫(yī)院擬開展“中國南方地區(qū)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢測應(yīng)用多中心研究”項目，旨在明確基因突變檢測在G6PD缺乏癥診斷、治療及預(yù)防中的價值，形成專家共識或指南。我國作為G6PD缺乏癥高發(fā)國家，人群多樣、研發(fā)條件好，開展此項目對公共衛(wèi)生意義重大，能為遺傳病研究提供“中國模式”。

G6PD基因檢測的臨床意義：

1.實現(xiàn)G6PD缺乏癥患病確診輔助精準治療，并且為G6PD缺乏癥患者、基因攜帶者進行遺傳咨詢提供分子生物學(xué)證據(jù)。

2.有效減少女性雜合子患者、急性溶血的新生兒或合并地中海貧血的G6PD缺乏者的漏檢。

3.早期基因檢測診斷和及時治療，有效降低新生兒黃疸、核黃疸的發(fā)生，避免或減少致殘。

4.指導(dǎo)G6PD缺乏癥患者正確飲食和用藥，開具健康處方，避免誘發(fā)溶血性貧血。

防治的關(guān)鍵在于預(yù)防：

G6PD缺乏癥為遺傳性疾病，目前尚無根治方法，開展G6PD缺乏癥篩查可對本病進行早期診斷和防治，患者應(yīng)終身忌食蠶豆、忌服氧化型藥物，避免接觸有關(guān)溶血誘因，出現(xiàn)溶血、黃疸、貧血時應(yīng)及時給予對癥處理。為了有效識別G6PD缺乏癥的人群，減少藥物不良反應(yīng)，億立方生物研發(fā)出品的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢測試劑盒可以給予明確和針對性的用藥指導(dǎo)。