中國南方地區(qū)G6PD基因突變檢測應用多中心研究·北海臨床專家沙龍會成功舉辦！

發(fā)布日期:2025-11-17瀏覽次數(shù):2682標簽:

在本中心從啟動到系統(tǒng)構建的過程中，我們已成功舉辦近20期研討活動。本次“北海臨床沙龍”作為首個純臨床專家層面的研討會，是中心邁向縱深化轉型的重要里程碑。會議匯聚了來自北海人民醫(yī)院心內科、血液科、呼吸科、感染科及全科等多學科的頂尖專家，共同就G6PD缺乏癥在多系統(tǒng)疾病中的影響機制、臨床表型異質性及關鍵觀察指標的設定等難題展開了富有成效的交流。此次深入研討，為本項目從基礎機制整合走向臨床表型現(xiàn)實解析提供了關鍵推力，也為推動多中心研究的協(xié)同創(chuàng)新貢獻了切實的思路與策略。

北海市人民醫(yī)院作為本地區(qū)醫(yī)療服務的核心力量與區(qū)域性醫(yī)療支柱，在為北海及周邊民眾提供高水平診療服務的同時，亦具備深厚的臨床科研積淀。各學科專家不僅具備扎實的科學素養(yǎng)，在疾病管理上秉持科學嚴謹?shù)膽B(tài)度，更對探索未知疾病領域保持高度積極性，本次討論會各專家貢獻了寶貴意見，為本多中心的臨床研究、診療規(guī)范制定與實踐推廣，奠定了堅實的資源基礎與平臺支撐。

多中心項目介紹

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是全球最常見的X連鎖隱性遺傳性酶缺陷疾病，累及約4億人口，在東南亞、非洲及地中海地區(qū)高發(fā)。G6PD作為磷酸戊糖途徑（PPP）的限速酶，負責催化NADPH的生成，對維持細胞氧化還原穩(wěn)態(tài)、脂質合成及抗氧化防御具有關鍵作用。

該病傳統(tǒng)上以新生兒高膽紅素血癥及藥物或感染等因素誘發(fā)的急性溶血性貧血為主要臨床表現(xiàn)。然而，近年研究顯示其病理影響已遠超既往認知，涉及自然流產、胚胎發(fā)育異常、神經(jīng)系統(tǒng)損傷、免疫系統(tǒng)疾病、心血管病變，以及G6PD缺乏與地中海貧血共存的復雜表型等多系統(tǒng)受累情況。

*G6PD廣泛表達于各種組織器官

由于G6PD缺乏癥具有誘發(fā)性和潛隱進展的特點，其慢性、系統(tǒng)性影響目前仍多局限于機制層面的探討與初步驗證，缺乏大規(guī)模臨床數(shù)據(jù)的支持。這一數(shù)據(jù)空白導致對該病的認知存在顯著局限，也制約了不同檢測方法在臨床中的合理應用。

為此，本中心聯(lián)合中國南方10省及全球其他G6PD高發(fā)地區(qū)，計劃啟動一項全球性大隊列研究。本研究旨在通過多中心協(xié)作，推動G6PD缺乏癥從“溶血性疾病”向“多系統(tǒng)代謝病”的認知轉變，并進一步構建其多系統(tǒng)受累的臨床管理路徑，建立基因檢測的精準診斷與干預體系，為全球G6PD缺乏癥的全程管理提供高水平數(shù)據(jù)支撐。