預(yù)防出生缺陷，守護(hù)生命起點(diǎn)健康 | 億立方生物出生缺陷整體解決方案

發(fā)布日期:2024-09-12瀏覽次數(shù):6768標(biāo)簽:

9月12日是預(yù)防出生缺陷日，今年的活動(dòng)主題是：預(yù)防出生缺陷，守護(hù)生命起點(diǎn)健康。旨在積極宣傳引導(dǎo)公眾了解并掌握出生缺陷的三級(jí)預(yù)防策略，促進(jìn)科學(xué)健康孕育，同時(shí)規(guī)范醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供的服務(wù)，減少出生缺陷的發(fā)生，從而促進(jìn)人口的高質(zhì)量發(fā)展。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

常見的出生缺陷有哪些？

出生缺陷病種多，病因復(fù)雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，常見的出生缺陷包括以下幾種：

遺傳性耳聾：遺傳因素可能導(dǎo)致聽力損失，甚至全聾。
地中海貧血：這是一種由于血紅蛋白基因突變引起的貧血，常常會(huì)導(dǎo)致黃疸、發(fā)育不良和嚴(yán)重貧血等癥狀。
唐氏綜合征：這是一種由于第21號(hào)染色體多一條引起的染色體病變，會(huì)導(dǎo)致智力低下、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀。
脊髓性肌萎縮癥：這是一種由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元基因突變引起的神經(jīng)性疾病，會(huì)導(dǎo)致肌肉無力、萎縮和呼吸困難等癥狀。
苯丙酮尿癥：這是一種由于苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的代謝性疾病，會(huì)導(dǎo)致智力低下、皮膚色素沉著和鼠尿臭味等癥狀

導(dǎo)致出生缺陷的原因有哪些？

出生缺陷的發(fā)生原因比較復(fù)雜，主要有遺傳因素、環(huán)境因素等以及多方相互作用共同引起。大致包括但不限于以下原因：?

遺傳因素：父母的異常基因遺傳或生殖細(xì)胞突變都可能引發(fā)出生缺陷。
母體營(yíng)養(yǎng)因素：母親孕期營(yíng)養(yǎng)不良與出生缺陷發(fā)生有關(guān)，如神經(jīng)管缺損、先天性心臟病、耳畸形等。
社會(huì)環(huán)境因素：如高齡生育（包括父親）增加出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。
基因突變：如果發(fā)生基因突變的情況，也會(huì)影響到新生兒的生長(zhǎng)和發(fā)育，大多數(shù)是家族中有代謝性疾病的原因，也有可能會(huì)遺傳給下一代。

出生缺陷雖然可怕，但是通過科學(xué)的婚前檢查、孕前檢查和產(chǎn)前檢查，可以有效地減少出生缺陷的發(fā)生。

如何預(yù)防出生缺陷？

我國(guó)重點(diǎn)推廣出生缺陷三級(jí)預(yù)防措施，可預(yù)防大多數(shù)缺陷兒的出生或減輕癥狀。

同時(shí)結(jié)合國(guó)家衛(wèi)生健康委在2023年8月印發(fā)的《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃 (2023—2027年)》文件指導(dǎo)，應(yīng)堅(jiān)持預(yù)防為主、防治結(jié)合，圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，聚焦提升出生缺陷防治服務(wù)能力，促進(jìn)出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，預(yù)防和控制嚴(yán)重出生缺陷發(fā)生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好滿足群眾健康孕育的需求。

我國(guó)是人口大國(guó),也是出生缺陷高發(fā)國(guó)家。根據(jù)國(guó)衛(wèi)辦婦幼發(fā)(2018]19號(hào)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》數(shù)據(jù)顯示,目前我國(guó)出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例。出生缺陷嚴(yán)重影響兒童的生存和生活質(zhì)量,給患兒及其家庭帶來巨大的痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

“早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早治療”是目前出生缺陷防治的指導(dǎo)原則。開展基因組學(xué)檢測(cè)目的是從源頭上預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。億立方是在新時(shí)代背景下成立的一家國(guó)家高新技術(shù)企業(yè),十年如一日的堅(jiān)守與付出,形成了出生缺陷整體解決方案。