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深圳市億立方生物技術(shù)有限公司—官網(wǎng)
基因遺傳病檢測(cè),呼吸道傳染病檢測(cè),腫瘤早期或預(yù)后檢測(cè),

【關(guān)注聽力健康,建設(shè)健康中國(guó)】?jī)|立方生物助力遺傳性耳聾精準(zhǔn)防控

發(fā)布日期:2024-03-03瀏覽次數(shù):3603標(biāo)簽:

3月3日是全國(guó)愛耳日,也是世界愛耳日。我國(guó)今年的愛耳日主題是:科技助聽,共享美好生活!

在第25個(gè)全國(guó)“愛耳日”到來(lái)之際,強(qiáng)調(diào)了耳聾基因檢測(cè)在提升聽力健康和生活質(zhì)量方面的重要性。我們要更科學(xué)地認(rèn)識(shí)耳聾,主動(dòng)利用科學(xué)手段對(duì)新生兒聽力障礙做到早診斷、早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療,這是降低出生缺陷率、促進(jìn)生育健康的關(guān)鍵步驟。

耳聾基因檢測(cè)作為一項(xiàng)前沿的科技手段,能夠幫助我們識(shí)別遺傳性耳聾的風(fēng)險(xiǎn),為家庭提供預(yù)防和干預(yù)的策略,從而落實(shí)健康中國(guó)戰(zhàn)略。通過(guò)這樣的科學(xué)方法,我們不僅能夠?yàn)榛颊咛峁└珳?zhǔn)的醫(yī)療支持,還能為整個(gè)社會(huì)的健康福祉做出貢獻(xiàn)。讓我們?cè)趷鄱者@一天,共同倡導(dǎo)和實(shí)踐這一科學(xué)理念,用科技的力量守護(hù)每一個(gè)孩子的聽力健康,共享一個(gè)充滿聲音的美好世界。


關(guān)于耳聾,很多人都存在誤區(qū),認(rèn)為只有聾啞人才有生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn),以為孩子出生時(shí)聽力正常,便萬(wàn)事無(wú)憂了。但事實(shí)并非如此。

耳聾包括先天性耳聾(即出生時(shí)就已經(jīng)發(fā)生耳聾癥狀)和遲發(fā)性耳聾(即剛出生時(shí)聽力正常,但在成長(zhǎng)過(guò)程中因?yàn)槟承┮蛩貙?dǎo)致聽力下降)。

據(jù)世衛(wèi)組織統(tǒng)計(jì),全球大約有3.6億人患有殘疾性聽力,我國(guó)現(xiàn)有聽力殘疾人群2780萬(wàn),位居全國(guó)殘疾人數(shù)量之首。每年我國(guó)新增6萬(wàn)名遲發(fā)型耳聾患者,這些孩子不能和別人進(jìn)行正常的語(yǔ)言交流,無(wú)法享受正常的生活,這對(duì)兒童和家庭都是極大的痛苦。




遺傳性耳聾指的是由于基因和染色體異常所致的耳聾。這種疾病是由父母的遺傳物質(zhì)(包括染色體及位于其中的基因)發(fā)生了改變傳給后代而引起的耳聾,是人類最常見的感覺神經(jīng)系統(tǒng)缺陷之一。不論父母方的單方面或雙方是耳聾患者還是健康攜帶者,耳聾基因都會(huì)通過(guò)父母向子女遺傳。

傳統(tǒng)的檢測(cè)方法無(wú)法及時(shí)發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾或基因突變導(dǎo)致的耳聾,開展耳聾基因檢測(cè)可以起到很好的效果。

耳聾基因檢測(cè)是通過(guò)對(duì)人的DNA進(jìn)行檢測(cè),發(fā)現(xiàn)是否存在耳聾基因。如果家族中有攜帶耳聾基因的成員,可以根據(jù)耳聾基因的類型,采取一些相應(yīng)措施防止耳聾寶寶出生或預(yù)防出生寶寶耳聾的發(fā)生。

我國(guó)聽力殘疾人群占我國(guó)殘疾人總數(shù)33%,居各類殘疾之首。我國(guó)耳聾基因人群攜帶率為6%,攜帶者約為7800萬(wàn)人,并且7歲以下聾兒達(dá)80萬(wàn)人。攜帶耳聾基因但聽力正常的夫婦也有可能生下帶有耳聾基因的寶寶,在一些誘發(fā)情況下會(huì)有發(fā)生耳聾的風(fēng)險(xiǎn)!

我國(guó)目前的新生兒聽力篩查,僅可以檢測(cè)現(xiàn)有聽力狀況,但不能對(duì)后天的聽力情況及變化做出預(yù)警。因此,為了優(yōu)生優(yōu)育,耳聾基因檢測(cè)便顯得尤為重要。

億立方生物根據(jù)耳聾基因篩查專家共識(shí),選擇中國(guó)人群發(fā)生率高的20個(gè)基因突變位點(diǎn),是目前國(guó)內(nèi)檢測(cè)位點(diǎn)較多的優(yōu)質(zhì)注冊(cè)產(chǎn)品。含4種基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA)20個(gè)耳聾基因突變位點(diǎn)(包括35delG、167delT、176-191del16、235delC、299-300delAT、538C>T、547G>A1494C>T、1555A>G、2168A>G、IVS7-2A>G、281C>T、589G>A、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T)。

開展基因檢測(cè)目的是從源頭上預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。億立方生物在新時(shí)代背景下推出遺傳性耳聾基因突變檢測(cè)試劑盒。做到高科學(xué)性、高覆蓋率、高適宜性、高準(zhǔn)確性、高質(zhì)量、高性價(jià)比。



【高靈敏度】

待檢者基因組DNA的檢測(cè)下限為2ng/μL

【高準(zhǔn)確性】

經(jīng)5000例多中心臨床樣本驗(yàn)證,與測(cè)序符合率為100%。

【高分辨率】

可同時(shí)檢測(cè)出雜合、純合突變 ,雜交信號(hào)強(qiáng),非特異信號(hào)弱,常見位點(diǎn)均設(shè)置正常對(duì)照,用于雜合子/純合子判別,減少漏檢。

【簡(jiǎn)便使用】

肉眼直接可判讀結(jié)果,穩(wěn)定可靠。



希望每一個(gè)準(zhǔn)父母或年輕人都具有耳聾預(yù)防的知識(shí)和意識(shí),尤其加強(qiáng)對(duì)遺傳性耳聾知識(shí)的了解和行動(dòng)參與,為提高國(guó)家整體的健康水平做一份貢獻(xiàn)。早診斷、早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。

億立方生物正在不懈地努力提供出生缺陷與遺傳性疾病檢測(cè)的解決方案,做到創(chuàng)新、適宜、保質(zhì)、合規(guī)、努力為提高兒童健康水平和提升人口出生素質(zhì)盡一份力。


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